想问一下第三代试管婴儿活检会不会损伤胚胎，之前怀孕了两次，都发生胎停了，去医院检查才知道是老公染色体有缺失，所以容易发生胎停，没办法只能选择去做第三代试管婴儿，因为有朋友在美国，所以我们决定去美国做，想问一下美国第三代试管婴儿可以选择胚胎性别吗？
总之第三代试管婴儿技术主要分为两个方向，第一个是胚胎植入前遗传学诊断，即PGD，第二是胚胎植入前染色体筛查，即PGS。PGD是寻找特定染色体上的已知单基因疾病，PGS是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前筛查方法。
2、如果这种病不在上述表格中，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致。
或者我说的这些您完全不明白，就想知道xx病，会不会遗传，能不能筛查？那么您应该咨询治疗该疾病的专科医生，同时咨询当地的具有遗传学筛查资质的生殖医院。
这里，假设我家族成员有得先天性心脏病的，我想知道在广东地区能不能做PGD/PGS筛查？
首先，带家人去广东省人民医院心外科就诊，确定具体疾病，询问是否由遗传因素导致，是否会遗传给下一代，能否给出生育建议。不管医生怎么说，只是做个参考，做手术的心外科医生并不特别清楚遗传筛查的情况。然后去中山一附院生殖中心，看遗传咨询门诊。
不同疾病子代的患病风险都不同，如果不能由PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。具体疾病还是应该咨询医生，您需要详细摸清家族成员患病或疑似携带的情况，医生会帮您计算子代遗传概率，以便做出不同的生育对策，最大可能减少婴儿患病概率。
在看过遗传门诊之后，如果医生判断遗传风险高，且患病后严重影响生活质量，医学上不宜生育。但您一定要生，那我们只能想其他办法。如果医生判断遗传风险很低，那您就放心生，不要考虑太多。
统计数据
2009年Wilton等报道2538个经PCR方法诊断的PGD周期中有12个周期发生误诊，误诊率0.5%。由于PGD后移植胚胎并非都能种植，因此实际上PGD的误诊率应远高于目前报道的数据。12个误诊周期中有10个是常染色体显性遗传单基因病，2个是性连锁单基因病。10例误诊中有6例在产前诊断后终止妊娠，另外4例分娩，还有2例在出生后诊断。
误诊原因分析
12个误诊周期中分别有1例脊肌萎缩症和1例肌张力不全可能由于污染导致误诊，1例β-地中海贫血由于管标记错误而误诊，1例性别选择和1例β-地中海贫血发生ADO误诊。进行性别选择的周期还可能由于选择的Y染色体引物序列错误导致扩增失败而误诊。
另外还有2个周期误诊的原因是家系分析错误，选择了错误的STR进行诊断。其他周期未能找到明确导致误诊的原因。
最新数据
2014年ESHREPGD联盟对来自6个PGD中心的940个单基因病PGD周期中未移植胚胎重新进行诊断，通过对比原始的PGD诊断结果，计算出以PCR技术为主的PGD的准确度、敏感度（真阳性率）和特异度（真阴性率）分别为93.7%、99.2%和80.9%。59个误诊胚胎中54个假阳性，5个假阴性。假阳性减少了可移植胚胎数，其主要原因有胚胎嵌合型ADO和污染，其中胚胎嵌合型占53.7%，ADO占31.5%。5个假阴性会直接造成漏诊，分析原因均为胚胎嵌合型导致的。
分析
活检2个细胞显著提高诊断准确性，多重PCR显著提高诊断敏感性。胚胎的形态不影响诊断的准确性，但形态好的胚胎诊断的敏感性更高。另外，在单细胞进行多重PCR可以获得与2个细胞相等的假阴性率。
总结
单细胞水平的单基因疾病诊断技术虽然日趋成熟，但仍需格外谨慎和严格。任何微小的改变，如裂解液的配伍、试剂批号和新仪器等都可能对诊断有影响。
展望
近年来高通量技术开始在单基因病PGD中崭露头角，如核型定位（karyomapping）和二代测序技术。通过海量的SNP数据分析，新技术将给单基因病PGD带来革命性的变化，极大降低由于污染和ADO导致的误诊。
另外囊胚活检后增加细胞数，也可降低嵌合型造成的相关问题。但PGD基于极低样本量的本质不会改变，囊胚嵌合型仍会影响诊断的准确率。
在普通人的眼里，基因检测对于疾病诊断就像，带着一颗原子弹穿越到古代打仗的士兵，往敌阵一丢，敌人瞬间倒下。事实上基因检测像排地雷。有没有地雷不知道，如果有地雷在哪里不知道，知道在哪里，它是以何种方式爆炸不知道，并且这颗地雷还会七十二变。
总的来说在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。
9.第三代试管婴儿靠不靠谱
1.第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）是什么
2.做一次第三代试管婴儿大概费用
3.第三代试管婴儿优点和缺点
4.哪些人适合做第三代试管婴儿
5.国内外第三代试管婴儿发展史
6.三代试管婴儿可以筛查什么疾病
7.pgs与pgd的区别
8.第三代试管婴儿技术的谎言
9.第三代试管婴儿靠不靠谱
