唐氏儿携带遗传基因的染色体数量为47条，比正常的宝宝多出一条，是染色体畸变性造成的出生缺陷类疾病，唐氏儿除了染色体、长相区别于正常宝宝外，还有智力、听力、视力等都和正常宝宝有所不同，
- 1、智力低下：唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静；2、心脏缺陷：大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题，不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正；3、肠道缺陷：大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是医学上称的十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过；4、甲状腺机能减退：大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题，患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加，而且检查时并不明显；5、视力问题：很多唐氏宝宝都有视力问题，比如斜视、近视、远视和白内障；6、听力问题：约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关；7、寿命低：以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
当前唐氏综合症尚无有效治疗方法，因此若腹中胎儿确诊为唐氏儿，一般建议孕妇终止妊娠，在备孕之前，建议夫妻双方到医院进行产检，备孕期间同时应避免接触致畸物质，以免发生不良情况。
唐氏儿和正常胎儿其实还未出生就能在胎动方面进行一定的判断，大多数认为唐氏胎动比较无力并且胎动较晚，但唐氏胎儿是染色体突变引起的结果，所以单凭胎动是无法准确判断的，如果有这方面的担心和相关症状，建议去医院做唐氏筛查，根据结果考虑是否需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。
由于唐氏儿综合症目前无法完全治愈，所以长大后的唐氏儿也无法像正常人一样，只要诊断了唐氏儿，其生长发育、智力肯定会受影响，即使当前有一些医疗条件可以改善其长相、疾病方面的缺陷，但其实即使通过在后天的正确引导、医疗治疗进行不断改善，仍然始终不能够完全的像正常的同龄人一样。
