基因缺失导致发育迟缓多久能正常,如有异常危害极大

导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓,PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能,导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓,张力减退,癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明,另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。

正常情况下人体有32对46条染色体,而染色体缺失是临床上比较常见的病症,可分为整条缺失和片段缺失的情况,比如21、18、13号等,这在流产胚胎中很常见,但部分缺失的患者还是可以成活并发育,但通常表现出畸形、智力低下的症状,对身体的危害较大。

不同染色体缺失的表现

通常来说染色体缺失的后果非常严重,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,对于整条染色体缺失,绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因,那么个体出生后可能不会有明显的异常症状,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那么孩子出生后会表现出一些异常,比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本,出生婴儿的哭声类似于猫叫,并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状,除此之外我们为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状:

1号缺失

1p36缺失:由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起,其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常;

1q21.1微缺失:缺失1号染色体的一小段长(q)臂,相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题;

3号缺失

3p缺失:由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的,常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病;

3q29微缺失:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症,其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。

5号缺失

5q31.3微缺失:每个细胞中缺少一小段5号染色体,小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征;

Cri-du-chat综合症:由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的,较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。

9号缺失

9q22.3微缺失:每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,这些体征和症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等;

Kleefstra综合征:缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

11号缺失

Jacobsen综合征:11q末端缺失障碍,缺失的大小因受影响的个体而异,较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;

WAGR综合征:由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的,容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。

17号缺失

17q12缺失综合征:由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症,可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等;

Koolen-de Vries综合症:由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致,危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常;

Miller-Dieker综合征:由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,导致患者大脑异常,表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难;

Smith-Magenis综合征:由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。

y缺失

短臂微缺失:表现为无精症、小睾丸,生精功能异常导致不孕;

上一篇:生化出血量很少,阴道少许流血加腹痛需重视

下一篇:是不是在哪里建卡就要在哪里生,材料、办理时间指南

群聊二维码

试管助孕交流群

群号: 复制

试管群二维码

同城助孕交流群,分享试管成功经验

美国+泰国教授团队提供技术支撑

/////方案定制

复制微信号
试管群