人类有23对染色体,其中一对是性染色体,xx是女性,xy是男性,非男即女性,但事实并非这么简单,除了正常的情况,性染色体还有可能表现为XYY、XXY等各种核型,出现这些现象的原因有很多,不同的核型所表现的症状也不一样,下面就带大家一起走进染色体XXY的世界。
形成染色体xxy的原因
染色体xxy,又是47xxy或者称为克氏综合症,这种病的发病几率大概为l%一2%,占整个出生男孩中1/1000比例,该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述,额外的x染色体可能来自卵子或者精子。
形成胎儿染色体为xxy的原因其实并非复杂,简单来说就是减少分裂异常或者说基因突变,具体有两个原因:
- 1. 卵细胞在形成时,发生减数第一次分裂异常(同源染色体没有分开,而是进入用一个卵细胞)形成异常的卵细胞,也就是性染色体为XX的卵细胞,然后与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵;
- 2. 卵细胞在形成时,减数第二次分裂异常(染色单体分开后,没有分离,而是进入到同一个细胞中),形成异常的的卵细胞xx,与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵 。
当精子和卵子受精成功的那一刻,宝宝的性别就已经决定了,但是每个人在胚胎时期需要经历一段性别的“真空期”,也就是截止妊娠6周为止,胎儿的生长器官都没有显著的区别,这个这段胎儿没有“性别”,属于双性共体,无论性染色体是XX还是XY,胎儿都有一对生殖嵴和两副导管,具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。
直到第7周开始,胎儿性别分化,如果是XY染色体,那么y染色体上一个叫做SRY的基因就会开始发挥作用,这个基因俗称为“男子汉基因”,可诱导睾丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果为XX染色体,则相反。
染色体xxy的临床表现
由于xxy染色体多了一条x,所以xxy染色体的患者在临床上常表现为乳房轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等,被称之为“第三性别”并且绝大多数患者都无法生育,由于多余的X染色体的效应,X染色体越多,其症状越严重,具体的表现如下:
- 1. 婴幼儿阶段:比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话,身体比平常更虚弱、安静和被动;
- 2. 童年阶段:性格羞怯和自卑,有阅读,写作,拼写和注意力等方面的问题,运动障碍,体力运动机能较差,难以社交或表达感情;
- 3. 青少年阶段:手臂和腿长较长,臀部宽阔、肌肉张力差,肌肉生长速度比平常慢,面部和身体毛发稀少,阴茎、睾丸较小;
- 4. 成年阶段:除了以上特征外,还表现为无法自然生育,患不孕症等。
另外,如果X染色体数量越来越多,病情就会更严重,列如49, XXXXY的还具有智力极度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。
染色体xxy的治疗方法
克氏综合征的治疗方法有很多,通常都需要进行外科手术、激素治疗和心理治疗,用睾丸酮治疗可以收到一定的效果,它可以促进第二性征发良并性病患者的心理状态,除此之外还包括一下治疗方法:
- 1. 睾丸激素替代疗法;
- 2. 儿童时期的言语和语言治疗有助于言语发展;
- 3. 在学校提供教育和行为支持,以解决学习困难或行为问题;
- 4. 职业治疗,解决与功能障碍相关的任何协调问题;
- 5. 康复理疗有助于增强肌肉和增强力量;
- 6. 对患者心理健康问题的心理支持。
由于染色体是XXY的患者先天就表现为睾丸发育不全,生精能力障碍,所以自然生育几率非常小,几乎没有可能,不过随着试管技术的发展,在生育力治疗方面还是存在一定的可行性。
比如使用供体精子、胞浆内精子注射(ICSI)进行人工授精,乳房缩小手术,去除多余的乳房组织等等,如果通过睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子,那么就能取到精子,可以获得自己的后代,但是要做产前诊断。