13号染色体三体综合征是什么要不要打掉考虑好再说

13号染色体是我们身体中,非常重要的染色体之一,一旦胎儿的13号染色体出现问题的话,可能会预示着胎儿患上小儿痴呆或者小儿麻痹等风险。同时部分胎儿13号染色体异常后,还可能会有智力发育不全的情况出现。其次也会导致胎儿手脚长短不一,甚至是全身瘫痪,所以一定不要掉以轻心。

三体综合征还有一个专业名称Patau1960年的综合征Patau第一个描述是由体细胞基因组中额外的13号染色体引起的,其试管医院部分是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离引起的。根据临床正常数据,唐氏筛查13三体的正常值约为1/700。

然而,发病率仍然存在。一般来说,活产新生儿的发病率为1/10000。其主要特重的智力低下、特殊的面部、手、脚和生殖器畸形,并可伴有严重的致命畸形。90%的人在1岁以内死亡。因此,一般需要在怀孕期间进行相关检查,以确保胎儿13号染色体三体是否异常。

13号染色体三体是第二种常见的常染色体疾病。女性明显多于男性,发病率随孕妇年龄的增加而增加。但风险是一样的,你也可以参考。

  • 严重智力低下;
  • 先天性心脏缺陷患者80%;
  • 特殊面部(小头畸形、全前脑畸形、前额小、头部发育不全、先天性头皮缺损、90%小眼球/无眼球、偶有单眼畸形、眼距过窄、虹膜丧失、视网膜发育不良、晶体丧失、白内障、视嗅神经发育不良、耳畸形、低位唇腭裂);
  • 手足畸形(80%轴后多指(趾),手指弯曲,指甲窄凸,马蹄内翻足)生殖器畸形(男性女性化,隐睾,双角子宫,双阴道);
  • 可伴有严重的致命畸形(神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形);
  • 大脑和中枢神经系统的其他异常包括:神经管缺陷,大脑的其他解剖缺陷;
  • 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)。

研究发育,导致染色体三体的原因可能是由遗传或外部因素引起的,如环境因素、饮食健康、药物因素等。因此,在怀孕准备阶段,我们应该做好身体健康检查,然后在怀孕期间定期到医院进行各个阶段的怀孕检查,以便及时了解我们的身体状况和胎儿在子宫内的发育情况。为分娩做好准备。

产前诊断是减少13三体综合征儿童出生的最佳方法,但没有特殊治疗,只能通过产前超声、血清学筛查、荧光原位杂交技术(FISH)及时发现和干预检测、无创产前筛查、染色体核型分析等方法。如果产前诊断诊断为13三体综合征,尽快终止妊娠是最佳选择。有13三体综合征生育史的孕妇应在妊娠早期进行产前诊断,以实现产前和产后护理。

建议夫妇在怀孕准备的早期阶段必须去医院进行全面的产前和产前检查,以确保自己的生育能力,发生了一些遗传疾病,可以降低后期母婴的风险。

由此可见,13号染色体三体所带来的影响还是非常大的,而在了解过“13号染色体三体含义及风险”后,希望您在怀孕期间能做出一个正确的选择,否则对自身以及宝宝的影响是不可逆转的。

xyy染色体综合征孩子正不正常看这里

xyy染色体就是性染色体多了一个y,属于性染色异常疾病中的超雄综合征,虽然染色体异常,但其实并不表示所有这类孩子将来就都不正常,因为超雄综合征的孩子临床表型差异大,只是有小部分人群可能有身材高大,生育力下降,情绪易怒,智力水平略低等表现。因此,要不要打掉孩子需慎重考虑,一般医生是不建议引产的,因为这个孩子可能是无特殊的。

染色体多了一个y要不要打掉

正常男性的性染色体是XY,而多一条y染色体即性染色体为xyy,是超雄综合征,属于常染色体正常而性染色异常的疾病,在男性新生婴儿的发病率是1/500-1/1000。xyy染色体综合征孩子的临床表型差异大,根据目前的文献及报道,超雄综合征患者的临床表型常包括:

  1. 1. 外貌特征:通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常;
  2. 2. 智力及认知情感方面:在该方面个体间差异度较大,根据现有的研究,在智商方面,XYY综合征患者一般处于正常水平或轻度下降状态,也有研究报道,与其他性染色体异常相比,XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征,其中原因,可能与易发生攻击性行为、身高优势及智力损害等相关,但在该方面,目前临床可提供的研究及数据有限,因此,说XYY患儿天生带有“犯罪基因”是没有实据的;
  3. 3. 生殖系统特征:XYY综合征患者的性腺功能通常正常,通常具有正常的产生精子及生育的能力,但是,亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症,好在随着生殖医学技术的发展,这方面的问题现今也得到了很好的解决;
  4. 4. 其他方面:根据文献报道,XYY综合征患者的癫痫发病率及口腔疾病发生率较正常人群稍高。
所以说,xyy染色体孩子其实正不正常还是要看具体的临床表现,毕竟这类孩子临床表型差异大。而关于要不要打掉xyy染色体异常的孩子,其实医生是不建议引产,因为也许会错过一个好孩子。有数据表明,选择生下超雄综合征的绝大部分的患儿家属在随访中均表示患儿表型无特殊。

染色体缺失综合征和重复综合征的含义解读

人类细胞有23对染色体,每条染色体都被短臂和长臂分成两个部分,通俗地讲,染色体缺失综合征是指某些染色体的短臂或长臂有部分片段(遗传物质)缺失了,而染色体重复综合征则表现为染色体的长臂或短臂存在片段重复的情况,也就是说某条染色体的一部分被重复了。需要注意的是,大部分染色体缺失或重复都不能算作染色体病,医生要结合多项检查才能进一步诊断。

一般来说,如果父母双方都有正常的染色体,胎儿发生染色体缺失或重复的概率比较小,要是父母任意一方为染色体异常携带者,那么孩子中招的可能性会大大增加,因此孕前检查和产前诊断则很有必要,为方便大家了解,下面简单介绍了几点与染色体缺失及重复有关的内容:

  1. 1. 如果染色体缺失或重复的部分能对身体造成重大影响,那么孩子生下来后很有可能出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、心脏畸形、肌张力低下等情况;
  2. 2. 染色体缺失或重复的大小及位置能决定某些疾病的严重程度,若缺失或重复的片段较小,对孩子的影响则不会很大,临床上将这种称为染色体微缺失或微重复;
  3. 3. 部分存在染色体缺失或重复的婴儿主要内脏器官不会受影响,预后较好的话能存活至成年,且更早地达到发育里程碑,不过部分孩子随着年龄的增加,先天的面部缺陷会越来越明显。

由于缺失或重复的染色体片段较为微小,临床常用的传统细胞遗传学技术检测能力有限,这类疾病通常会被漏检,有些孩子甚至长到3-5岁才被发现存在染色体异常。如今随着医学技术的不断发展,染色体微阵列分析技术(CMA),又称基因芯片技术,为染色体缺失或重复的诊断提供了帮助,如果有产前超声检查发现胎儿有结构异常、早孕期超声软指标异常、中孕期多个超声软指标异常、不明原因的水肿胎儿或死胎死产等情况,最好行产前CMA检测。

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