为什么医生说胎儿12号染色体微缺失不必担心?

无创dna胎儿12号染色体微缺失,医生说不必担心,可能是缺失的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用特殊处理。无创dna主要是检查胎儿21、18、15号这3种染色体的,对于其他染色体异常只能作为提示,并不能100%确定胎儿是否有问题。在无创检查异常后,还需要各位孕妈妈做羊水穿刺进一步确认,因此,不用过于担心。

12号染色体属于常染色体,在所有染色体中起着重要的作用。而虽然12号染色体本身不代表任何疾病,但12号染色体缺失或异常会导致生长发育迟缓和智力低下,或患以下疾病:

  1. 1. P-K镶嵌综合征:在P-K镶嵌综合征患者中,体内的一些细胞有四条染色体12。这种综合症会影响身体许多部位的发育。具体来说,这种综合征的患者在婴儿期和幼儿期会出现智力低下、肤色异常、听力下降和心脏缺陷;
  2. 2. 慢性淋巴细胞白血病:慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说,慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等;
  3. 3. 肿瘤:目前12号染色体的改变已经在各种类型的癌症中得到证实。在实体瘤如脂肪瘤和脂肪肉瘤中也发现了涉及12号染色体的易位。可以肯定的是,12号染色体与癌症的发生密切相关。

以上是关于12号染色体出现的原因以及对胎儿的影响。但临床上,无创检查染色体异常还是有一些翻盘的可能性的,所以孕妇不要太担心,要保持好心情以及身体健康。建议患者听从医生的建议做羊水穿刺,如果胎儿12号染色体异常严重,需要及时引产。

胎儿2号染色体2Q13区域缺失482Kb

案例分析:胎儿检查出血管环,做羊水穿刺基因芯片2号染色体2Q13区域缺失482Kb,请问医生这个情况严重吗?

对于这类临床意义不明的小片段缺失,建议做一下夫妇双方外周血测序检测验证,了解是否遗传自父母一方。如果是遗传,且携带者一方家族成员无类似疾病史,则致病性大大降低,不必担心,正常产检及超声随访即可。

芯片检测结果提示2号染色体微缺失,包含三个omim基因,但病理数据库检索结果提示可能良性、临床意义不明或者致病性报道,提示该缺失区域致病性临床意义不明。

患者问题

  1. 1. 如果不遗传父母,这一段缺失的致病性是啥,像这个大小的缺失片段,致病率高吗?
  2. 2. 这个染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽0.9厘米有关系吗?

因为没做夫妇双方检测,因多数情况下是遗传自父母之一,如果不是遗传,致病性仍不能完全明确,但至少不能作为引产的依据。整体情况来看,致病概率不高,不必担心,继续妊娠,做好产检。另外根据检查结果来看,2号染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽关联不大。

沟通记录

何医生

何医生

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医生不建议查染色体原因分析

医生不建议查染色体的原因包括:可能对胎儿产生不良影响、双方家庭都没有遗传疾病、女方没有不良孕史、男方精子没有异常。孕期染色体检查并不是必查项目,除非属于高危人群才需要,一般医生都不会建议随意去查染色体,其中最重要的一点就是有可能影响胎儿健康。

医生不建议查染色体原因

1、可能对胎儿产生不良影响

染色体检查是一项有创检查,孕期进行染色体检查通常会穿透胎盘,在这种情况下一不小心就会造成胎儿的流产。

2、双方家族没有遗传疾病

当双方家族中都没有遗传疾病时,通常没必要进行检查。因为部分家族遗传疾病是通过染色体基因来遗传的。

3、女性没有不良孕史

对于女性来说,如果她以往没有经历过流产、堕胎、胎停等不良孕史,一般来说无需检查染色体。但若有过不良孕史,女方则需要接受染色体检查,以保障胎儿能在子宫内正常发育。

4、男性精子没有异常

若男性精子正常,即精子质量良好,其携带的遗传基因通常不会有异常,也就不容易导致胎儿出现畸形或流产,所以备孕前无需检查。但若男性精子质量较差,则需要检查,因为其中携带的遗传基因可能存在问题。

在孕期,保持良好心态至关重要,不要过度担忧胎儿健康。对于医生推荐的检查项目,可以放心去做。而医生没有提及的检查,也不要过于坚持,比如染色体检查,以免给自己带来不必要的压力和焦虑、给胎儿带来不好的健康威胁。

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