无创4号染色体q32.3至q34.3缺失12.78M,有必要做基因芯片吗?

案例分析:本人女,36岁,头胎一切正常已9岁。二胎中糖高危,无创检测21,18,13低危,但4号染色体长臂q32.3-q34.3缺失12.78M,羊水核型复查4号染色体缺失片段q32q34,当时因医院无基因芯片检查项目而没有做,医生也说大于5M的缺失羊水核型应该看得出。现在我已孕24周,四维正常。羊水结果出来医生建议引产,因缺失片段太大,想问一下我这种情况还有没有做基因芯片或其他检测方式确诊的必要?

羊水核型已经明确缺失,芯片检查可以更精细确定缺失范围,有条件的话可以考虑再检查一下。

该种类型缺失一般都是偶然因素导致,再发风险低,但还是建议孕前你们夫妻做染色体检查。

患者问题

  1. 1. 染色体缺失这么大的片段是不是已经包含了很多致病基因确实不适合继续妊娠?
  2. 2. 能否介绍下4号染色体长臂缺失大致会出现的异常表型?

可以参考46,XX,del(4)(q32.1);46,XX(XY),del(4)(q33)等核型的临床后果,尽管您胎儿的缺失片段要比这些核型小。临床主要表现:生长迟缓、智力低下、面骨发育不良、耳廓畸形、眼距宽、狮子鼻、缩颌、腭裂、咽部或上呼吸道张力低伴喉水肿、复杂的先天性心脏畸形、曲指、第5指指褶缺如、通贯掌、拇指弯曲或异位、常伏卧而致伤痕。出生后由于严重的呼吸困难导致死亡率增高,有报道12岁患者。至于要不要继续妊娠,还需要胎儿父母理性选择。

沟通记录

杨医生

杨医生

3号染色体缺失多少mb才严重

一般来说,3号染色体是人类基因组中第3大的染色体,约占人类DNA的6.5%,人体细胞中3号染色体占整个人类基因组的1/15。理论上3号染色体区域缺失大于1m以上才有临床意义,至于染色体缺失多少mb才严重,并没有严格的数值规定。下面整理了有关3号染色体片段缺失多少mb才严重不能要孩子的信息,一起来看看吧。

染色体3号缺失对胎儿影响较大

3号染色体缺失多少mb才严重

一般来说,3号染色体缺失多少mb才严重,其实并没有一个具体数值,通常三号染色体它的正常数值的话一般会有参考的范围,因为每个医院的参考范围可能又不一样,如果存在染色体异常的问题,可能会影响小孩正常发育。

基因缺失片段不同症状也不一样

3号染色体该区域缺失的片段从461kb到1.9Mb不等,缺失片段的大小不同,涉及到的基因数量不同,临床表型也不尽相同。在临床上3号染色体缺失分为整条缺失和部分片段缺失,可能会导致胎儿流产,部分胎儿可以存活和发育,但通常表现为畸形、智力低下等症状,对身体的危害还是比较大。

如果是少部分的3号染色体缺失,胚胎可正常出生。通常来说部分的染色体片段缺失,如果包含并非重要基因,那么个体出生后可能不会有明显的异常症状,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那么孩子出生后会表现出一些异常,比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

只要有染色体片段的缺失结果大都很严重,但如果小片段,且该片段刚好没有携带有意义的基因,影响较小。一旦出现的染色体片段缺失的话,尤其是携带了有意义有功能的基因片段缺失,容易对胎儿以后的智力,心理,肢体发育,语言发育,运动功能等各方面造成一定的影响。

染色体3号缺失却很聪明是真是假

染色体3号缺失却很聪明这种说法不一定是真的,3号染色体缺失对宝宝的智商有很大影响,很多宝宝出生后伴有不同程度的智力障碍,基本不会出现很聪明的情况,所以大家不要相信网上的谣言。而导致胎儿3号缺失的原因可能是遗传也可能是精卵结合过程中出现基因突变。从优生优育的角度考虑,如果孕妇在怀孕期间查出了胎儿3号染色体缺失,医生普遍是不建议要的,需及时终止妊娠,避免患儿出生给家庭带来悲剧。

正常情况下,人体有24种染色体,而3号染色体属于常染色体,如果孕期查出了胎儿3号染色体缺失,会导致3p缺失综合征、3q29微缺失综合征这两种疾病,影响宝宝的正常发育。

3号染色体那些事儿

对于孕妇来说,如果孕检发现3号染色体出现异常,那么可能会引起3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、癌症等疾病。患儿常常有智力低下、发育缓慢、语言能力有限等症状,还可能伴随自闭症、强迫症等特征。孕妈妈可能会有各种各样的疑问,比如3号染色体微缺失娃娃能要吗、染色体3q29片段微重复的后果、3号染色体偏多的原因等等,下面整理了一些有关3号染色体的相关信息,供大家查看。

3号染色体问题集锦

1、3号染色体微缺失娃娃能要吗

2、染色体3q29片段微重复

3、3号染色体缺失多少mb才严重

4、3号染色体偏多是什么原因

5、3号染色体缺失会导致什么疾病

6、3号染色体臂间倒位对胎儿的影响

7、3号染色体罗氏易位和平衡易位哪个严重

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致胎停育、胎儿畸形、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。

4号染色体微缺失会导致什么影响

病友提问:

4号染色体缺失会导致流产、胎儿畸形,如果比较严重,就有可能会导致女性出现不孕不育症。4号染色体异常就会导致机体发育出现异常,从而会影响到卵子质量,从而导致不孕的几率出现增加,当染色体出现异常以后,需要及时的到医院进行全面性检查,必要的时候需要终止妊娠。在怀孕期间一定要注意休息,避免劳累。

健康顾问解答:

4号染色体是人类细胞24种染色体中的一种,属于人体内第四大的染色体。4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、肌肉萎缩以及多囊肾等罕见疾病相关基因,可能导致低体重儿,严重的智力及发育障碍。所以如果检查4号染色体缺失,畸形胎儿的可能性大,这时不能保留胎儿。怀孕以后需要按时做产前检查,如果有遗传性疾病家族史或是有畸形胎儿生育史的孕妇,需要抽取羊水化验染色体核型分析,排除胎儿畸形的情况。

视频主讲:

每个人有23对染色体,4号染色体属于常染色体,常染色体是由大到小排列,所以4号染色体是第4大号的染色体,包含的基因较多,是非常重要的一条染色体,与人体发育、生长功能各个方面都有关,4号染色体缺失的危害如下:

1、4号染色体整条缺失,即45单4号染色体,该类染色体异常的胚胎不可能正常生长发育出生,应该在胚胎早期2个月之前就会出现流产、胎停;

2、4号染色体部分性缺失的危害,与缺失片段大小、缺失片段包含基因的功能及多少有关。

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