案例分析:上一胎已经流产了,所以这一胎我很担心。我的宝宝已经有16周了,我抓紧时间去做了唐氏筛查。可是做唐氏筛查结果是高风险,拿到结果单就哭了,医生说可以做羊水穿刺做进一步确诊,我看过一种说法是家里有唐氏儿的情况比较容易生唐氏儿,可是我和老公家族里都是没有这个病的,想知道为何唐筛就是高风险?
孕育一个宝宝,是需要在产检中多下功夫。孕期的产检是很重要的,唐氏筛查就是其中一项,如果检查出来高风险需要进行做无双创确认。当然很多人对唐筛高风险的原因产生了疑问,其实10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,不过家里没有唐氏儿,也可能出现唐筛高风险的情况,因为胚胎在生长发育的过程中会受到很多因素的影响,导致染色体异常。
家里没有唐氏儿为何唐筛高风险:
唐氏筛查是检查排除胎儿有无先天愚型,如21-3体,18-3体综合症,如果家里没有唐氏儿唐筛高风险也是可能存在的,主要有以下几个原因。
- 1. 唐筛高风险最主要的原因就是胎儿存在先天性遗传性疾病,例如存在18三体综合征或21三体综合症,造成唐筛结果呈现为高风险;
- 2. 唐氏筛查,是为了筛查常见的胎儿染色体疾病,唐筛高风险和遗传因素有关,但不一定就和家里有没有唐氏儿有关系;
- 3. 有些情况下胎儿是正常的,但是由于存在一些其他疾病的影响,例如肝脏疾病或妇科内分泌异常,也可能影响血清学指标,造成唐筛高风险;
- 4. 唐氏综合征主要与遗传有关,家里没有唐氏综合征患者唐筛高风险还需要考虑与环境因素有关。
唐筛检查中,孕妈们最担心的就是出现高风险,这意味着宝宝的染色体出现了异常,对于唐筛高风险要引起重视,说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。其实家里没有唐氏儿出现了唐筛高风险原因可能和母体有关系,胎儿健康状态下,母体由于受到各种因素的影响,相关的血液检测指标也可能出现异常情况,此时检测结果不一定准确,需要再次检验,或做无创进一步确认。
中期唐筛高风险做羊水穿刺确诊唐氏儿的概率是多少
案例分析:9月12号去医院做了唐氏筛查,结果显示的是高风险,整个孕期我没有好好的吃过叶酸,在此前也只做过心电图和白带常规,没有做过NT,现在唐筛的结果医生是让我做羊水穿刺,但是我又听说唐筛的结果本身不准确率,我就在想现在我是否有必要做唐氏筛查,如果中唐氏筛查,那么我高风险的情况羊穿确诊唐氏儿或者其它异常的概率又是多少?
唐氏筛查的结果中,临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊,一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿,或者是有染色体疾病,而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70,虽然有被确诊的几率,但确实很小。
一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高,特别是针对一些高龄产妇,年龄大于35岁的产妇,通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症,先天性愚型,神经管缺陷,18三体综合症等疾病,如果自己是身体检查,没有疾病,并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史,那即便是被筛查除高风险,被确诊的概率也是非常小的。
本身唐氏筛查就属于是粗筛,其准确率只有60%左右,对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常,都是不需要进一步的检查,往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查,无创检查也属于是筛查,但准确性却有90%以上,比较适合高龄或者病史的人。
而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时,准确率是能够达到99%的,一般是在18-24周的时候可以进行,羊穿也属于是有创性操作,虽然此项检查很多人都知道有一定的风险,但风险概率也是很小的,在必要的情况下也是需要进行此项检查。