从小到大，我都知道，自己是个女孩子，但是总觉得自己和其他女孩不一样。
我今年18岁了，身高140cm，看起来像不到10岁孩子的模样；胸部平坦；尽管头发并不算浓密，但是我总留得长长的；长得也不算好看，脸上好几个明显的黑痣，眼距看起来比一般人宽一些，这就让我彻底和“美女”二字绝缘了。
对了，我耳朵也不太好使，别人都听得到的声音，我却丝毫听不到。
不负责任的父母，很早就抛弃我，不知所踪。从小跟着爷爷奶奶长大，他们只管我能吃饱饭，读书到小学毕业，其他的不能指望更多。
直到来到深圳打工，进了工厂，看到同宿舍别的女孩每个月总有几天不舒服、甚至床单上有血。而她们居然习以为常，我才发现可能自己才是异类，不仅仅是表面的差别，内在也可能存在差别。
我决定找医生看看。
医生的故事我是妇产科医生，有天诊室来了一个不一般的女孩，18岁却毫无女性发育的迹。
请她坐下后，小心翼翼地给面前的女孩做病史采集。但是面前的女孩除了长得不太好看，与之沟通也颇为困难，因为她的听力并不是很好，反应也总慢半拍。
经过长时间的努力，终于将病史采集完整：18岁女性，初中文化，大约8岁开始身高没有再增长，月经从未来潮，自记事起听力较差，但是能听到声响大的声音。
给她做了初步的体格检查：目测身高约140cm，体重35kg，眼距增宽，颈粗短，胸部呈盾型，乳房未发育，外阴幼稚未发育，未内诊。
妇科彩超检查结果回报：双侧卵巢体积小，幼稚子宫。
至此，还差一个最重要的检查，有了这个检查，基本可以确诊了。但是这个检查抽了血之后，还得等3周左右才能出报告。
女孩3周后拿着这个重要的检查——染色体核型分析，再次来到我的诊室。果然，和我的初步判断相符合，女孩得的是最常见的性发育异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。
今天科普的罕见病史特纳综合征。
病因大概2500个活产女婴中，就有一个是特纳综合征患者，1/2500，其实也并不算太罕见了。
引起这个疾病的主要原因是性染色体缺失，这也是为什么确诊需要染色体核型分析的检查结果。
其实大部分性染色异常的胚胎，在早孕期就可能自然流产了（所以偶然一次自然流产真的不必伤心），仅有一少部分能够降生。出生后，也有一部分症状严重的婴儿可能夭折。仅仅是极少一部分能够存活到成年，这些患者如果没有早治疗，可能一辈子活在阴影中。
我们都知道，正常女性有两条X染色体，正是这两条染色体，决定了女孩的性征。但是，特纳综合征的女性只有1条X染色体，或者染色体存在异常，比如嵌合、结构异常等。
因为少了一部分的X染色体，所以她们也少了一些女性的特征，比如前面所述的乳房、女性生殖器无法发育。
临床表现特纳综合征的女性的外形改变，就如同故事开头的18岁女孩差不多，一眼就能看出和正常发育的女孩不太一样，不再赘述。
外形的改变主要是由于内在的激素水平异常。
特纳综合征的女性往往卵巢不发育，即使早期发育，成年后90%以上的患者也会出现卵巢功能衰竭。卵巢不分泌雌激素、孕激素，所以乳房、外阴、阴道、子宫都没法正常发育起来。
因此，乳房没有正常的乳腺组织，子宫呈幼稚型，月经不来潮或者月经异常，那么生孩子就更是难上加难的事情。
除此之外，还可能存在头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮、眼距过宽， 塌鼻梁，部分患者有肘外翻、第 ４ 掌骨短、指 趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。部分患者合并心脏发育异常或者泌尿系异常。
更糟糕的是，有一部分患者可能合并传导性耳聋和智力低下。
特纳综合征的患者临床表现多种多样，患者之间差异很大，这主要取决于X染色体丢失的程度。大致来说，X染色体丢失得越少，患者越接近正常女性，丢失的X染色体越多，外形和器官发育异常程度就越高。
治疗方法特纳综合征是先天性疾病，因此，越早发现、越早治疗，预后越好。
特纳综合征的女孩往往个子非常矮小，如果能在儿童期发现，及时给予生长激素，可以帮助女童改善身高，甚至接近正常女性身高，我们临床见到过，通过系统治疗，长到168cm的患者。
而女性性征的发育和维持，主要是依靠雌激素。特纳综合征的女性卵巢不分泌雌激素，因此只能靠外源性补充，而且这个雌激素的补充，是一个漫长的过程，并非几次、几天或者几年就解决问题，需要补充到正常女性的绝经年龄。
通过补充雌激素，女性的各性器官和乳房能够发育起来，外观接近正常女性，有的甚至能够有规则月经来潮，偶然也有患者能够正常生育。
总的来说，特纳综合征的治疗原则就是：缺啥补啥，早补早好，对症治疗。
预后如果是在儿童期就发现并干预的患者，一般能够有较为正常的女性外观。
如果成年后才发现并治疗，身高矮小无法改变，性激素补充也仅仅能维持部分女性性征。
约有2%-5%的患者能够自然受孕，其余女性怀孕可能得需要借助卵子捐赠、试管婴儿技术等。
另外，合并骨骼发育异常、心脏异常、肾脏异常、智力低下、耳聋等症状的女性，生活会更难。
预防由于此病是先天性染色体异常，唯一的预防方法就是做好产前保健。
早孕期的先兆流产不必强行保胎，须知大部分的流产都是胚胎本身染色体异常。
孕中期合并超声异常所见，需要进一步产前诊断，羊水穿刺做染色体核型分析基本可以明确诊断。
最后故事开头18岁才来就诊的女孩，给予雌孕激素口服进行替代，能有少量月经来潮，降低一些诸如骨质疏松等疾病的风险。但是对于已经形成的不那么好看的外观，我们基本无能为力。
如果早10年和我们相遇，也许她的人生不会如此黯淡和艰难。可人生除了没几个十年，更不存在早10年的假设。
